Cancer SEEK: il test del sangue per la diagnosi di tumori nascosti

CancerSEEK, sviluppato da un gruppo di ricercatori negli Stati Uniti, è uno speciale test del sangue che permetterebbe di diagnosticare con largo anticipo la presenza di un tumore aumentando in tal modo le possibilità di cura.

Ricercatori di varie istituzioni, guidati dalla Johns Hopkins University (Stati Uniti), hanno messo a punto il test dal nome CancerSEEK, capace di individuare nelle fasi precoci, e con un soddisfacente grado di attendibilità, otto diversi tipi di tumore.

Basato sulla ricerca nel sangue del Dna mutato e delle proteine rilasciate dalle cellule dei tumori solidi, il test, conosciuto anche come biopsia liquida, rappresenta uno dei campi di ricerca oggi giorno più dibattuti nel settore dell’oncologia. CancerSEEK permette di rilevare le mutazioni in 16 geni relazionati a diverse forme tumorali, e i livelli di dieci proteine che agiscono come marcatori biologici di specifiche tipologie di cancro.

L’esame è stato testato su mille pazienti ed ha portato alla scoperta della malattia con una sensibilità variabile tra il 69 e il 98%, a seconda del tipo di tumore. Il test è stato eseguito su pazienti che già avevano ricevuto una diagnosi di tumore, in vari stadi della malattia, ancora non in fase metastatica e il confronto è stato effettuato con pazienti sani.

CancerSEEK si è rivelato affidabile al 70% nell’identificare tumori dell’ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell’esofago. Si tratta di forme difficilmente diagnosticabili attraverso l’utilizzo di strumenti tradizionali nelle prime fasi della malattia, per le quali non esistono test di screening diagnostici disponibili per le persone che presentano un rischio medio.

Il test si è rivelato molto specifico: dall’analisi statistica dei risultati è emerso che la probabilità di errore, indicando come malata una persona sana, è molto bassa, circa l’1%. In alcuni casi il test è stato capace di rivelare il tessuto o l’organo malato.

È in corso uno studio che permette di verificare se il test è capace di diagnosticare tumori in donne che non presentano alcun sintomo della malattia e che non hanno avuto una diagnosi.

Il costo di un esame di questo tipo, secondo una stima fornita dai ricercatori, (per il quale è stato chiesto il brevetto) si aggira sui 500 dollari. Una cifra che corrisponde a circa 400 euro al cambio attuale ed in linea con altri esami tradizionali per la diagnosi precoce, come ad esempio la colonscopia o la gastroscopia.

I tentativi di commercializzazione di varie forme di biopsia liquida volti alla ricerca dei tumori nascosti è attualmente un mercato in pieno fermento: secondo le stime potrebbe raggiungere il valore di decine di miliardi di dollari l’anno, e vi sono almeno una dozzina di società biotecnologiche che vi lavorano e che affermano di essere vicine al risultato. Diverse varianti di questi test vengono già adoperate, in studi sperimentali, al fine di monitorare l’andamento dei tumori o per analizzare la risposta della malattia ai trattamenti.

Esistono tuttavia diversi limiti. Nello studio in questione, ad esempio, la diagnosi per i pazienti era già stata fatta con un metodo tradizionale. Bisognerebbe constatare se nelle persone che non presentano sintomi, e i cui tumori sono ancora più piccoli, il test possa funzionare ugualmente bene. Uno dei problemi specifici del test è che i marcatori biologici individuati compaiono anche in persone che soffrono di malattie infiammatorie come l’artrite: ciò significa che i falsi positivi potrebbero essere più dell’1% individuato nello studio clinico.

Un dubbio più generale, riguardante anche altre forme di diagnosi precoci per le malattie tumorali, è riferito al fatto che il test potrebbe individuare tumori molto piccoli che però non sarebbero mai cresciuti a tal punto da rappresentare un rischio per la salute: ciò comporterebbe ansie ed interventi inutili per diversi pazienti.

Sono molti gli interrogativi che potrebbero sorgere se i primi test di questo tipo dovessero arrivare sul mercato.

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